Có thể hạn chế được 90-95% số mắc mới Thalassemia

 

 

 

Đó là những biểu hiện thường thấy của các bệnh nhân Thalassemia. Đây là loại bệnh thiếu máu do tan máu, bệnh kéo dài suốt đời, thuộc nhóm bệnh bẩm sinh - di truyền. Tan máu bẩm sinh là bệnh lý của tế bào hồng cầu trong máu. Chúng ta có thể hiểu một cách đơn giản rằng: Tế bào hồng cầu có khả năng tồn tại khoảng 120 ngày sau đó vỡ ra; đối với người bị bệnh tan máu bẩm sinh thì tế bào hồng cầu vỡ ra sớm hơn và nhiều hơn người bình thường, nên gây thiếu máu và gây ứ đọng sắt trong cơ thể. Tủy xương phải làm việc nhiều hơn để sản xuất hồng cầu. Chính sự hoạt động quá sức này càng làm cho xương biến dạng nhiều hơn, do đó, những người bệnh thường có vẻ mặt có đặc điểm giống nhau như trán gồ lên, xương sọ u ra, mũi tẹt, xương hàm trên nhô ra. 

 

Thalassemia là một trong những rối loạn di truyền đơn gen phổ biến nhất thế giới. Theo báo cáo năm 2008 của Liên đoàn Thalassemia và của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), có khoảng 7% dân số trên thế giới mang gen bệnh, 71% các nước trên thế giới bị ảnh hưởng, có trên 330.000 trẻ em sinh ra hàng năm bị mắc bệnh; 1,1% các cặp vợ chồng sinh ra nguy cơ con mang bệnh. 

 

Việt Nam có tới 12 triệu người mang gen Tan máu bẩm sinh (Thalassemia), mỗi năm có trên 8.000 trẻ sinh ra bị bệnh, trong đó có hơn 2.000 trẻ mắc bệnh ở mức độ nặng cần được điều trị cả đời. Tỷ lệ người mang gen bệnh Thalassemia phân bố ở khắp các tỉnh thành trong cả nước và khác nhau tùy theo từng địa phương, từng nhóm dân tộc. Các đột biến gen Thalassemia xảy ra với tần suất cao ở những vùng dịch tễ sốt rét… Đặc biệt ở đồng bào dân tộc Mường, Thái, Tày, Nùng… miền núi phía Bắc, tỷ lệ này lên tới 12-23%. 

 

 

- Mức độ nặng: Biểu hiện thiếu máu ngay sau khi mới sinh ra đời, thường rõ ràng nhất khi trẻ được 4-6 tháng tuổi và ngày càng nặng hơn với các triệu chứng như: trẻ xanh xao; da và củng mạc mắt vàng; chậm phát triển thể chất; sốt tiêu chảy và rối loạn tiêu hóa. 

 

Đối với trẻ em 10 tuổi có những biểu hiện do tăng sinh hồng cầu và ứ đọng sắt như: Biến dạng xương: mũi tẹt, răng vẩu, hộp sọ to, 2 gò má cao; Lách to, gan to; Dậy thì muộn đối với nữ.

 

Đối với bệnh nhân 20 tuổi thường có thêm các biến chứng suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường.

 

- Mức độ trung bình: Biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng, khoảng 4 - 6 tuổi trẻ mới cần truyền máu. Tuy nhiên, nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời cũng dẫn đến biến chứng như lách to, gan to, sỏi mật, sạm da. Đến độ tuổi trung niên thì mắc các bệnh như đái tháo đường, suy tim, xơ gan. Nếu người bệnh được truyền máu và thải sắt đầy đủ thì phát triển bình thương và không có biến chứng

 

- Mức độ nhẹ: Người mang gen bệnh giống như một người bình thường, chỉ biểu hiện khi cơ thể có nhu cầu về máu tăng.

 

Tùy vào mức độ mắc bệnh để có cách điều trị bệnh tốt nhất. Đối với thể nhẹ: Không cần điều trị; Thể trung bình: Theo dõi dấu hiệu dấu hiệu thiếu máu, nếu trẻ có dấu hiệu thiếu máu nặng, hoặc huyết sắc tố giảm thấp hơn ngưỡng thông thường thì cho truyền hồng cầu lắng; Thể nặng: Bệnh nhân cần được truyền máu thường xuyên để duy trì cuộc sống, tránh cho tim không bị suy, tủy xương không hoạt động quá mức. Nên xét nghiệm sàng lọc và đến các bệnh viện để đươc bác sĩ tư vấn kỹ càng cho từng thể mắc bệnh.

 

 

 

Theo đại diện Tổng cục DS-KHHGĐ, những giải pháp quan trọng nhất góp phần làm giảm tỷ lệ mắc mới bệnh Thalassemia trong cộng đồng, bao gồm: Tuyên truyền, vận động, nâng cao nhận thức chuyển đổi hành vi của người dân để họ tự nguyện tham gia sàng lọc, chẩn đoán phát hiện sớm người mang gen bệnh tại cộng đồng; Tư vấn cho các nam, nữ chuẩn bị kết hôn nhằm hạn chế việc kết hôn giữa những người mang gen bệnh; Hoặc tự nguyện tham gia sàng lọc, chẩn đoán trước sinh nhằm phát hiện các thai nhi ở thể nặng để tư vấn đình chỉ thai nghén. 

 

Trên cơ sở hiệu quả của chương trình phòng bệnh Thalassemia, từ năm 2009 Tổng cục DS-KHHGĐ đã đầu tư từ nguồn kinh phí chương trình mục tiêu quốc gia DS-KHHGĐ để triển khai các hoạt động về “Nghiên cứu, ứng ứng giảm tỉ lệ mắc bệnh Thalassemia” tại Bệnh viện Nhi Trung ương và tỉnh Hòa Bình.

 

Đến nay, mô hình được tổ chức tại 273 xã thuộc 32 huyện của 6 tỉnh Hòa Bình, Sơn La, Điện Biên, Lai Châu, Thái Nguyên và Thanh Hóa. Đồng thời, Trường Đại học Y Dược Huế cũng triển khai thí điểm sàng lọc trước sinh bệnh thalassemia cho các cặp vợ chồng đến thăm khám tại Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Đại học Y Dược Huế.