Phát hiện sớm ung thư võng mạc ở trẻ nhỏ

Bệnh có nguy cơ gây mù lòa và ảnh hưởng đến tính mạng

Chị Minh ở TP. HCM cho biết, khi con trai N.M.A (4 tuổi) có những biểu hiện bất thường như bé không nhìn tập trung, trong mắt phải đồng tử (con ngươi) ánh trắng đục đã cho bé đi khám tại Bệnh viện Nhi đồng Thành phố (TP. HCM) mới phát hiện bé mắc u nguyên bào võng mạc. Sau khi hội chẩn kết hợp giữa tình trạng lâm sàng và hình ảnh cận lâm sàng cho thấy khối u đã phát triển khá lớn nên bác sĩ quyết định cắt bỏ nhãn cầu để ngăn chặn sự di căn của khối u. Ðây thực sự là một quyết định khiến các bác sĩ vô cùng xót xa nhưng đó là cách duy nhất để bảo vệ tính mạng cho bệnh nhi ung thư nguyên bào võng mạc mắt giai đoạn muộn.

Ung thư võng mạc xảy ra ở võng mạc, do hình thành một khối u ác tính ở mắt. Khối u ảnh hưởng trực tiếp lên võng mạc và các mô thần kinh mỏng xung quanh. Ung thư nguyên bào võng mạc thường xuất hiện với tần suất cao ở trẻ nhỏ tầm 1-2 tuổi, đôi khi gặp ở trẻ 3-6 tuổi, thậm chí 8 tuổi.

Theo TS.BS Phạm Thị Minh Châu - Phó khoa Mắt Trẻ em, Bệnh viện Mắt Trung ương, bệnh có biểu hiện rất đa dạng, chủ yếu bệnh nhân có dấu hiệu ánh đồng tử trắng. Dấu hiệu này có thể dễ dàng nhận thấy khi chụp ảnh cho trẻ, thay cho hình ảnh dấu hiệu mắt đỏ khi chụp ảnh là “ánh mắt mèo mù”. Tuy nhiên, không phải tất cả các trẻ có dấu hiệu ánh đồng tử trắng đều bị ung thư võng mạc, vì vậy khi phát hiện trẻ có dấu hiệu ánh đồng tử trắng cha mẹ nên đưa đi khám bác sĩ chuyên khoa mắt để có chẩn đoán xác định. Dấu hiệu hay gặp thứ hai của bệnh là lác, mắt của trẻ không nhìn thẳng mà có thể lác vào trong hoặc ra ngoài. Ngoài ra, trẻ bị bệnh này có thể có biểu hiện mắt đau, đỏ, nhìn kém, lồi mắt, dị sắc mống mắt (màu sắc lòng đen hai mắt khác nhau), mắt giãn to…

Phát hiện bệnh sớm là biện pháp phòng ngừa tốt nhất

Nguyên nhân gây ung thư võng mạc là do đột biến gen retinoblastoma-1 (RB1), một đột biến có khả năng truyền từ cha mẹ sang con và dẫn đến ung thư võng mạc di truyền. Ngoài ra, còn có một số đột biến mới, là nguyên nhân gây ung thư võng mạc ngẫu nhiên.

Ung thư võng mạc ở trẻ nhỏ chủ yếu do di truyền thường gây bệnh ở cả 2 mắt. Ngược lại, ung thư võng mạc ngẫu nhiên gặp nhiều hơn ở trẻ lớn và thường chỉ xảy ra ở một bên mắt.

Về chẩn đoán ung thư võng mạc, đầu tiên, bác sĩ dự đoán bệnh dựa trên các triệu chứng lâm sàng hiện có, tiền sử bệnh của trẻ và gia đình của trẻ (để phát hiện nguy cơ mắc bệnh di truyền). Tiếp theo, bác sĩ sẽ đưa ra các thăm dò cận lâm sàng để xác định chính xác hoặc loại trừ bệnh như: soi đáy mắt, chụp mạch huỳnh quang, sinh hiển vi khám mắt, siêu âm mắt, chụp CT scan, cộng hưởng từ MRI để xác định kích thước, vị trí khối u trong mắt…  Xét nghiệm bộ nhiễm sắc thể có thể phát hiện được đột biến gen trên nhánh dài của nhiễm sắc thể 13, nhưng tỷ lệ dương tính rất thấp, chỉ khoảng 5%.

Bệnh có 4 giai đoạn: Giai đoạn I là giai đoạn khởi đầu, u còn nhỏ, khu trú ở võng mạc; Giai đoạn II là giai đoạn gây biến chứng, u nội nhãn to gây tăng nhãn áp; Giai đoạn III là giai đoạn xuất ngoại, tế bào ung thư phá vỡ thành nhãn cầu đi vào hốc mắt, lan vào thị thần kinh; Giai đoạn IV sẽ di căn xa, tế bào ung thư di căn đến hạch trước tai, dưới hàm, vào thành xương hốc mắt hoặc đến các bộ phận khác của cơ thể và có thể gây tử vong.

Theo các bác sĩ, ung thư nguyên bào võng mạc mắt tuy là bệnh ác tính, hiếm gặp nhưng bệnh có thể chữa lành được. 95% trường hợp được chữa lành hoàn toàn và việc điều trị sẽ nhẹ nhàng, ít tốn kém nếu được điều trị sớm ngay khi bệnh ở giai đoạn đầu.

TS.BS Phạm Thị Minh Châu cho biết thêm, hiện nay có nhiều phương pháp điều trị. Tuy vậy, điều trị bệnh ung thư võng mạc phụ thuộc thời điểm phát hiện bệnh sớm hay muộn, độ tuổi, bệnh biểu hiện ở một hay hai mắt, đã di căn vào các bộ phận khác trong cơ thể hay không. Các phương pháp điều trị như sau:

- Khoét bỏ nhãn cầu: Ðây là phương pháp điều trị phổ biến nhất và là cách duy nhất có thể loại bỏ hoàn toàn khối u khỏi mắt. Kèm với khoét bỏ nhãn cầu là cắt dây thần kinh dài tối đa làm mẫu giải phẫu bệnh.

- Khi khối u còn nhỏ giai đoạn I, hoặc khi cả hai mắt đều bị bệnh, đôi khi chỉ khoét bỏ mắt có khối u to hơn, còn mắt còn  lại có thể được điều trị bảo tồn bằng các phương pháp khác như tia xạ, đặt tấm phóng xạ, lạnh đông, laser, hóa trị, hóa sinh miễn dịch…

Ung thư võng mạc di truyền dễ có khả năng tái phát sau một vài năm điều trị. Vì vậy, theo dõi lâu dài là rất quan trọng đối với các bệnh nhân đã được chẩn đoán bệnh ung thư võng mạc. Tất cả các bệnh nhân đều được các bác sĩ chuyên khoa mắt trẻ em và chuyên khoa ung thư theo dõi.

Biện pháp phòng ngừa ung thư võng mạc tốt nhất là phát hiện sớm bệnh. Tất cả các trẻ nên được khám mắt tổng quát khi sinh và trong suốt một năm đầu (những trẻ khỏe mạnh nên đi khám định kì vào tháng tuổi thứ 2, 4, 6, 9 và 12). Trẻ cũng nên đi khám khi 15, 18 và 24 tháng tuổi và 1 năm/lần sau đó. Ở những lần đi khám định kì, bác sĩ có thể phát hiện ra bất kì những vấn đề bẩm sinh nghiêm trọng nào và sự xuất hiện của các khối u võng mạc. Những trẻ sơ sinh có tiền sử gia đình bị ung thư nguyên bào võng mạc cần được khám mắt kĩ lưỡng hơn khi sinh, khám lại khi được một vài tuần tuổi và sau đó một vài tháng một lần.