Trung tâm sàng lọc, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An thông tin, bệnh nhân được bố mẹ đưa đến khám vì thấy con mình thấp hơn so với các bạn cùng lứa tuổi, ăn uống được nhưng không tăng cân.
Sau khi tiếp nhận, trẻ được khám lâm sàng và thực hiện những chỉ định cận lâm sàng cần thiết. Các bác sĩ nhận thấy trẻ có cổ ngắn và rộng, vùng phía sau cổ trông giống hình cánh bướm. Từ kết quả công thức nhiễm sắc thể từ máu ngoại vi, các bác sĩ chẩn đoán bệnh nhân mắc Hội chứng Turner.
Theo các bác sĩ tại Bệnh viện Nhi Trung ương, hội chứng Turner (TS) là bệnh do mất một phần hay toàn bộ nhiễm sắc thể (NST) giới tính thứ hai ở nữ giới. Mất một NST giới tính có thể ở tất cả các tế bào 45,X – monosomy, hoặc chỉ có ở một dòng tế bào trong cơ thể – thể khảm.
Tần suất của TS vào khoảng 1/2000 trẻ gái sinh ra. Căn nguyên của TS là hậu quả của việc không phân ly bất thường các NST giới tính khi phân bào giảm nhiễm hoặc trong khi phân bào nguyên nhiễm để tạo nên thể monosomy hoặc thể khảm.
Dấu hiệu thường xảy ra khi bệnh nhân mắc hội chứng Turner. (Ảnh minh họa)
Đột biến cấu trúc NST là rối loạn do sự đứt gãy chromatid của NST khi NST chưa nhân đôi ở gian kỹ của chu kỳ tế bào. Rối loạn cấu trúc NST X gặp có thể do mất đoạn, đảo đoạn, isochromosome, chuyển đoạn, sự tạo NST hình nhẫn để tạo các rối loạn cấu trúc khác nhau của TS.
Dấu hiệu thường xảy ra khi bệnh nhân mắc Hội chứng Turner bao gồm:
- Chiều cao bị hạn chế, có chiều cao thấp hơn 2 độ lệch chuẩn xét theo tiêu chuẩn.
- Thiểu năng sinh dục đến tuổi dậy thì không có sự thay đổi đặc tính sinh dục. Điển hình như không phát triển bầu ngực, không xuất hiện kinh nguyệt, không có biểu hiện dậy thì. Nghiêm trọng hơn là người bệnh không có khả năng sinh sản do nhiễm sắc thể bị biến đổi do rối loạn phân ly.
- Tình trạng thừa da cổ, đặc biệt là phần sau gáy khiến cho cổ bị to hơn so với bình thường, còn được gọi là mang cánh bướm.
- Phần chân tóc phía sau cổ thường mọc thấp hơn.
- Góc mắt có nếp gấp da.
- Cẳng tay bị cong ra phía ngoài.
Ngoài vấn đề về ngoại hình, tư duy não bộ ở người mắc bệnh Turner vẫn giống như người bình thường nhưng họ ít có khả năng ghi nhớ hoặc tưởng tượng những hình ảnh không gian.
Bệnh nhân có thể mắc phải một số dị tật khác đi kèm, điển hình nhất là các vấn đề liên quan đến khả năng nghe - nhìn, tiểu đường và suy tuyến giáp.