Đây là một trong những nội dung nằm trong dự án Nâng cao nhận thức và tăng cường hỗ trợ trẻ em mắc bệnh teo cơ tủy tại Việt Nam (dự án SMA “Tiếp sức cho trẻ teo cơ tủy”) do Công ty TNHH Novartis Việt Nam cam kết tài trợ thông qua Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam từ tháng 12/2022.
Tại chương trình tập huấn, các chuyên gia chỉ ra các dấu hiệu nhận biết và tiến triển tự nhiên của bệnh teo cơ tủy (SMA) ở trẻ em, hướng dẫn cách tập bài tập vận động cho trẻ em mắc teo cơ tủy (SMA) tại nhà, cũng như hế độ dinh dưỡng cho trẻ em mắc teo cơ tủy (SMA). Cũng có những trao đổi, thảo luận giữa học viên và chuyên gia giảng dạy tại hội nghị.
Như chia sẻ của TS. BS Nguyễn Lê Trung Hiếu, trưởng khoa Thần kinh Nhi – Bệnh viện Nhi Đồng 2 bên lề của sự kiện này, teo cơ tủy (SMA) là một một bệnh thần kinh cơ di truyền hiếm gặp do nguyên nhân khiếm khuyết gen xảy ra với tần suất khoảng 1:11,000 trẻ sinh ra và là nguyên nhân di truyền hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh1,2. Bệnh được chia làm nhiều loại, nặng nề nhất là loại 1 và 2. Các dạng SMA nghiêm trọng nhất gây ra tình trạng suy giảm một cách nhanh chóng và không thể phục hồi các tế bào thần kinh vận động, từ đó ảnh hưởng đến các chức năng cơ bao gồm thở, nuốt và các cử động cơ bản3. Bệnh nhân là trẻ nhũ nhi nếu được chẩn đoán mắc Teo cơ tủy loại 1 thì không có khả năng sống sót quá 2 tuổi. Bệnh viện Nhi Đồng 2 là bệnh viện chuyên khoa đầu tiên tại Việt Nam tiếp nhận điều trị cho các bé mắc căn bệnh này từ năm 2020. "Thông qua các lớp tập huấn này, chúng tôi mong muốn các gia đình sắp có em bé hãy nhận biết các dấu hiệu nghi ngờ sớm của bệnh để được thăm khám và chẩn đoán từ các chuyên gia, sau khi được chẩn đoán nếu xác định trẻ mắc teo cơ tủy thì cần có các điều trị phù hợp, kể cả việc kiên trì tập vật lý trị liệu giúp duy trì chức năng vận động của các cơ là rất cần thiết. Chúng tôi mong muốn mang lại thông điệp cho các gia đình có trẻ mắc teo cơ tủy là hãy tiếp tục kiên trì và đồng hành cùng với bé trong suốt hành trình đầy gian nan thử thách này”, TS. BS Nguyễn Lê Trung Hiếu nhấn mạnh.
Tập vật lý trị liệu là một giải pháp bắt buộc giúp duy trì chức năng vận động cơ cho trẻ, việc tập luyện cần được thực hiện kiên trì và phù hợp theo từng độ tuổi và chức năng của các nhóm cơ.
Theo BS Đỗ Phước Huy đại diện cộng đồng bệnh hiếm Việt Nam: “mong mỏi lớn nhất của cộng đồng bệnh hiếm nói chung & cộng đồng teo cơ tủy nói riêng đó là sự quan tâm của toàn xã hội, giúp nhóm có được sự công bằng trong tiếp cận các giải pháp điều trị, vì hiện tại còn nhiều bệnh hiếm còn chưa có được thuốc điều trị ngay cả ở các nước tiên tiến trên thế giới, thì bệnh teo cơ tủy đã có giải pháp điều trị mang lại sự sống còn cho người bệnh, bệnh nhi ở VN rất mong muốn sớm được tiếp cận với các điều trị này”.
Theo ông Đinh Tiến Hải – Giám đốc của Quỹ BTTE VN: “Chương trình tập huấn về bệnh teo cơ tủy được thực hiện tại BV Nhi Đồng 2 là một trong các chương trình nằm trong dự án 3 năm phối hợp cùng công ty TNHH Novartis Việt Nam nhằm mục tiêu nâng cao nhận thức cho toàn cộng đồng về bệnh teo cơ tủy, một bệnh hiếm gặp nhưng tỉ lệ tử vong cho trẻ em rất cao và chúng tôi mong rằng dự án sẽ mang đến những hỗ trợ cần thiết nhằm đảm bảo quyền quan trọng nhất là quyền sống còn của trẻ em theo công ước quốc tế về quyền trẻ em mà Việt Nam đang là thành viên; trẻ em mắc bệnh hiếm như teo cơ tủy không đáng bị bỏ lại phía sau chỉ vì đó là căn bệnh hiếm & tiếp cận điều trị còn hạn chế".
Dự án Nâng cao nhận thức và tăng cường hỗ trợ trẻ em mắc bệnh teo cơ tủy tại Việt Nam (dự án SMA “Tiếp sức cho trẻ teo cơ tủy”) do Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam phối hợp với Công ty TNHH Novartis Việt Nam thực hiện dự kiến triển khai từ năm 2022 đến năm 2025 nhằm góp phần làm giảm gánh nặng bệnh teo cơ tủy, một bệnh hiếm gây tử vong hàng đầu trong nhóm bệnh có căn nguyên di truyền ở trẻ em trên thế giới và tại Việt Nam.
Teo cơ tủy là một bệnh hiếm do nguyên nhân khiếm khuyết gene di truyền xảy ra. Tỷ lệ mới mắc bệnh là 1/10.000 trẻ đẻ sống và tỷ lệ người mang gien bệnh là 1/50. Bệnh được chia làm nhiều loại, nặng nhất là loại 1 và 2. Bệnh nhân là trẻ sơ sinh nếu được chẩn đoán mắc teo cơ tủy loại 1 thì không có khả năng sống sót quá 2 tuổi. Với bệnh nhi mắc teo cơ tủy loại 2, trẻ sẽ không bao giờ có khả năng đứng và đi lại bình thường. Những bệnh nhi này thường sẽ mắc các di chứng liên quan đến hô hấp, dinh dưỡng, đem lại gánh nặng rất lớn đối với chính bản thân bệnh nhân, cho gia đình cũng như cho toàn xã hội. Do là bệnh hiếm, nên teo cơ tủy ít được quan tâm và nhận thức đúng trong cộng đồng, từ đó dẫn đến việc được chẩn đoán và điều trị muộn, giai đoạn này hầu như khả năng chữa trị phục hồi chức năng như bình thường là hoàn toàn không thể. Trước đây, bệnh teo cơ tủy không có thuốc đặc hiệu để điều trị nên bệnh cũng ít được bác sĩ, cán bộ y tế quan tâm đúng mức để có biện pháp can thiệp, chẩn đoán và điều trị kịp thời.
Dự án này sẽ góp phần giúp giảm nhẹ gánh nặng của bệnh trên chính bệnh nhân, gia đình và cho toàn xã hội. Chương trình sẽ giúp nâng cao kiến thức cần thiết để mọi người, đặc biệt là những người trong độ tuổi sinh đẻ hiểu về bệnh, nhanh chóng được chẩn đoán và điều trị kịp thời nhằm giảm thiểu hậu quả nặng nề mà bệnh teo cơ tủy gây ra. Bên cạnh việc cung cấp kiến thức để hiểu và quản lý bệnh tốt hơn, dự án sẽ giúp bệnh nhân teo cơ tủy sẽ được hỗ trợ trong việc tiếp cận đến điều trị đặc hiệu một cách nhanh chóng và bền vững, từ đó giúp đẩy lùi căn bệnh này và cải thiện chất lượng cuộc sống người bệnh và cộng đồng tốt hơn”.
Triển khai từ tháng 12/2022, dự án với tổng kinh phí hơn 8,1 tỷ đồng được thực hiện tới hết năm 2025 và được chia làm 4 hạng mục. Đó là: Truyền thông trong cộng đồng để nâng cao nhận thức về bệnh teo cơ tủy; Nâng cao năng lực chẩn đoán điều trị của cán bộ y tế; Hỗ trợ xét nghiệm gene đặc hiệu cho các bé có nguy cơ mắc bệnh cao; Tiến hành các nghiên cứu về bệnh tại Việt Nam, từ đó đề xuất chính sách hỗ trợ lâu dài và bền vững cho những trẻ mắc teo cơ tủy.