Ca bệnh hiếm này cũng đã được báo cáo tại hội nghị da liễu hằng năm của Hoa Kỳ với sự tham dự của đại biểu đến từ hơn 100 nước trên thế giới được tổ chức vào tháng 3/2024.
Chạm vào bị trượt da không mặc quần áo được
Cụ thể, bệnh nhân là N.H.P. (16 tuổi, tại Hà Nội). Theo chia sẻ của người thân bệnh nhân, khi mới chào đời P. bình thường như những đứa trẻ khác, nhưng chỉ vài ngày sau thì da bé bị phồng lên như vết bỏng, bên trong đầy nước, chạm vào thì bị trượt da, không mặc quần áo được.
Gia đình đã đưa cháu thăm khám, điều trị tại nhiều bệnh viện cũng như chuyển mẫu bệnh phẩm sang nước ngoài xét nghiệm và được chẩn đoán bị bệnh ly thượng bì bẩm sinh.
Gia đình được bác sĩ cho hay, bệnh chưa có thuốc điều trị. Được khuyến cáo không cho bé tiếp xúc với hóa chất nên P. không sử dụng xà bông tắm, được thoa kem làm mềm da. Khi lớn hơn thì tình trạng bệnh của bé có đỡ hơn.
Năm 2023, P. được gia đình đưa vào TPHCM thăm khám. BS.CKI Hoàng Văn Minh, Cố vấn chuyên môn Trung tâm U máu, Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM cơ sở 3 cho biết, thời điểm tiếp nhận bệnh nhân ghi nhận có tình trạng da bong vảy cứng, hình gợn sóng, sần sùi màu xám khu trú tại cổ tay, khuỷu tay, đầu gối, mắt cá chân, nách, các nếp gấp, mu bàn tay và bàn chân kết hợp với rậm lông lan tỏa toàn thân và khô da khắp cơ thể.
Lúc này, bác sĩ nghĩ ngay đến bệnh da vảy cá ly thượng bì nông và đã cho bệnh nhân làm giải trình tự toàn bộ gen mã hóa và gửi mẫu bệnh phẩm sang Hàn Quốc để làm xét nghiệm. Cha mẹ của bệnh nhân sau đó cũng được giải trình tự gen.
Kết quả xét nghiệm mô bệnh học cho thấy bệnh nhân có một dạng dày sừng ly thượng bì được giới hạn ở trên lớp gai và lớp hạt, với vùng trung tâm của vùng bong tróc thượng bì nông.
Nhận thấy đây là một ca bệnh dạng đặc biệt của nhóm bệnh da vảy cá nên bác sĩ đã cho bệnh nhân làm giải trình tự toàn bộ gene mã hóa và gửi mẫu bệnh phẩm sang Hàn Quốc để làm xét nghiệm.
Đột biến di truyền từ cha là phát hiện đầu tiên trên thế giới
Thông qua kết quả giải trình tự toàn bộ gene mã hóa, các bác sĩ ghi nhận nguyên nhân cơ bản của bệnh liên quan đến một kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.
Trên người con bị bệnh (là bệnh nhân P.) có một biến thể dị hợp tử phức hợp của KRT1 đã được xác định: một biến thể, p.Gly537IlefsTer77, di truyền từ mẹ và một biến thể khác, p.Arg386Ter, di truyền từ cha.
Đáng chú ý là đột biến p.Arg386Ter là một phát hiện mới, chưa từng được báo cáo trên thế giới trước đó.
Cách điều trị cho căn bệnh này là chống khô da, làm da mềm, tránh tình trạng bong tróc vẩy cho bệnh nhân bằng phương pháp điều trị tại chỗ và toàn thân.
Bác sĩ Hoàng Văn Minh cho hay bệnh da vảy cá ly thượng bì nông - Superficial epidermolytic ichthyosis (SEI) là một bệnh da di truyền hiếm gặp.
Đây là bệnh có đặc trưng bởi bóng nước thượng bì, tăng sừng nhẹ ở các nếp gấp, và sự phát triển của vùng da bị bong tróc nông, không có ban đỏ da.
Hiện tượng rậm lông phối hợp với bệnh da vảy cá ly thượng bì nông rất hiếm gặp.
SEI là bệnh da liễu di truyền hiếm gặp. Đây là nhóm bệnh Ichthyosis, biểu hiện qua tình trạng da khô và tạo thành vảy trắng hoặc xám trên bề mặt da. Bệnh thường bắt đầu ở tuổi sơ sinh hoặc trẻ nhỏ và thường không ảnh hưởng đến sức khỏe tổng thể của người bệnh.
Hội chứng rậm lông (Hypertrichosis) là tình trạng y khoa hiếm gặp, gây ra bởi sự phát triển bất thường ở râu, tóc tại các khu vực trên cơ thể người. Bệnh có thể xuất phát bởi yếu tố di truyền hoặc do các yếu tố khác như dược phẩm hoặc các vấn đề sức khỏe.
Bệnh da vảy cá và chứng rậm lông là hai tình trạng bệnh lý khác nhau, không có mối liên hệ trực tiếp. Tuy nhiên, thế giới đã ghi nhận vài trường hợp đột biến hiếm hoi trong bệnh da vảy cá ly thượng bì nông kết hợp chứng rậm lông.